На сьогоднішній день достеменно відомо, що синдром Дауна спричиняється хромосомним порушенням, яке отримало назву "трисомії 21”. Також вважається, що до трисомії 21 призводить порушення розходження хромосом, яке відбувається під час утворення статевої клітини.

Транслокаційна форма синдрому Дауна

Проста трисомна форма синдрому Дауна зустрічається у 94% пацієнтів. Проте не у всіх пацієнтів з СД каріотип містить 47 хромосом, маючи трисомію 21.

Трисомія 21 може спостерігатися у дітей з СД і при нормальному диплоїдному наборі хромосом. Деякі пацієнти з СД мають 46 хромосом в каріотипі, але навіть у таких випадках в них є одна надлишкова хромосома 21, яка приєднується до іншої аероцентричної хромосоми.

Транслокаційний синдром Дауна – явище досить рідкісне. Лише близько 4% пацієнтів з СД мають цю форму захворювання, а серед них тільки невелика частина успадкувала її від батьків. Шанс виявити таку успадковану транс- локацію під час серійних обстежень визначили як 1:50 серед матерів дітей з СД, молодших 30 років, і лише 1 на 330 матерів старших 30 років.

В такій родині, де один з батьків є носієм збалансованої транслокації, існує підвищений ризик повторного народження дітей з СД. Тому дуже важливим є встановлення носія збалансованої транслокації хромосом.

Найчастіше транслокація відбувається між 21 хромосомою та 13-15, 21, 22 хромосомами. Якщо хтось з батьків має збалансовану 21/21 транслокацію, то всі його діти матимуть СД.

Мозаїчна форма синдрому Дауна

Ця форма зустрічається у 2% пацієнтів. Для неї характерно те, що в деяких тканинах організму хворого поряд з клітинами з нормальним набором хромосом знаходяться клітини з торисомією 21. Описи фенотипів пацієнтів, за даними літератури, свідчать про те, що чіткого співвідношення між клінічними проявами та кількістю уражених клітин не існує. Інколи фенотипічно нормальні люди мають мозаїцизм в монадах (статевих залозах), тоді у них підвищується ризик народження дитини з хромосомною патологією.

Частота

Діти з Синдромом Дауна (СД) народжуються з приблизною частотою 1 випадок на 700 народжень (0,14%). Частота його у плода в три рази вища за цей показник у новонароджених дітей (приблизно 2/3 вагітностей з СД закінчується спонтанним абортом).

Численні дослідження свідчать про наступне співвідношення віку матерів та частоти народження дітей з СД: 15-19 років -  1 випадок на 2300 народжень; від 20 до 24 років – 1 на 1600; 25 – 29 років – 1 на 1200; 30 – 34 роки – 1 на 870; 35 – 39 років – 1 на 300; 40 – 44 роки – 1 на 80; після 45 років цей показник становить 1 випадок на 45 народжень. Ці цифри показують динаміку зростання частоти синдрому Дауна з віком матері. В той час, як вік батька не впливає на частоту вказаної патології.

Останнім часом кількість дітей з СД та іншими хромосомними патологіями значно виросла. Проте не можна стверджувати, що це збільшення пов`язане з негативним впливом зовнішніх факторів. Скоріше за все цю тенденцію можна пояснити тим, що сучасна медична наука зробила значний прогрес у ранній діагностиці подібних патологій, тому більше дітей з ними потрапляють в поле зору лікарів.

Клінічна характеристика

Незважаючи на те, що синдром Дауна має добре визначену клінічну картину, його нелегко описати, оскільки відхилення від норми, виявлені у хворого, можуть зрідка в тій чи іншій мірі спостерігатися і у нормальних людей чи у пацієнтів з іншими фізичними і розумовими вадами. Клінічна діагностика захворювання базується на визначенні наявності характерних аномалій, наприклад: брахіцефалія, епікант, монголоїдний розріз очей, маленькі вушні раковини, плями Брушвільда на райдужці ока, маленький ніс із запалим переніссям, маленький рот з висунутим язиком, коротка шия з надлишком шкіри, чотирьох пальцева долонна складка, клинодактилія п`ятих пальців кистей з єдиною згинальною між фаланговою складкою, що спричинено гіпоплазією середньої фаланги, широкий проміжок між 1-м та 2-м пальцями ноги. Кількість аномалій змінюється в  залежності від випадку.

Як правило, при народженні діти з СД мають меншу масу тіла і зріст в порівнянні із здоровими немовлятами, хоча багато  хворих з СД при народженні мають нормальну масу тіла і зріст. Їхній постнатальний розвиток є сповільненим. Затримка росту найбільш помітною протягом перших трьох років життя. Сповільнення розвитку стає особливо очевидним в підлітковому віці. До закінчення періоду статевого дозрівання зріст більшості пацієнтів не перевищує 150см.

Іншими ознаками СД є сухість шкіри, гіпотонія у дитинстві, передчасне старіння, широкі та пласкі крила клубових кісток та широкі кути вертлюжної западини, що видно на рентгенограмах. Підлітки чоловічої статі мають знижений статевий потяг (лібідо) і, зазвичай, є стерильними, тоді як дівчата – підлітки можуь мати нормальне лібідо і спроможні вагітніти та народжувати. Приблизно третина дітей, народжених живими від таких матерів, може мати синдром Дауна.

Основними великими аномаліями, що часто асоціюються з СД, є вроджені вади серця (приблизно 45%). Зазвичай це антріовентрикулярний канал та вади міжшлуночкової перегородки. Тому усі новонароджені з СД підлягають обов`язковому обстеженю кардіологом та ехокардіографії. Приблизно 7% пацієнтів мають шлунково-кишкові аномалії, з яких найчастіше зустрічається атрезія дванадцятипалої кишки. У дітей із СД спостерігається підвищена частота зниження функції щитовидної залози. Тому вони потребують щорічного обстеження та визначення рівня гормонів Т4 (тироксину) і ТТГ (тиреотропного гормону) в крові. Ризик виникнення гострої лейкемії підвищений в 10-15 разів. Новонароджені діти з СД можуть мати транзиторну лейкемоїдну реакцію.

Переважна більшість пацієнтів з СД відстає в розумовому розвитку.

Клінічні прояви та поєднані аномалії

Оскільки певні ускладнення та поєднані з синдромом Дауна аномалії можуть загрожувати життю пацієнта, своєчасне  медичне втручання дозволяє підвищити тривалість їх життя. Сьогодні приблизно 50% пацієнтів з СД доживають до 50-річного віку. Медична допомога має бути скерована на подолання таких проявів, як гіпотиреоз та вроджені вади серця. В 12-20% випадків спостерігається асимптомна нестабільність шийних хребців. Симптоми даного порушення, що пов`язані з компресією (стисканням) спинного мозку, виникають рідко. Літературні дані, присвячені радіографічному скринінгу, є дуже суперечливими. Хоча рентгенографія шийного відділу хребта може допомогти визначити нестабільність 1-2 шийних хребців, все ж неможливо передбачити, хто з дітей буде мати проблеми з хребтом. Якщо в дитини з СД виникли порушення функції стравоходу чи сечового міхура, зміни в положенні шиї, необхідно провести неврологічне обстеження з обов`яковою рентгенографією шийного відділу хребта. У більшості пацієнтів такі симптоми проявляються у віці до 10 років, коли слабкість зв`язок є найбільш вираженою.

Пацієнти з СД потребують такого ж медичного огляду, як і всі інші. Наприклад, дітям із СД також необхідні профілактичні щеплення, як і всім дітям. Підлітки з СД мають проходити стандартний медичний огляд. Проте не слід забувати, що діти з СД мають підвищений ризик розвитку певних вроджених аномалій. Не секрет, що діти та підлітки часто хворіють, однак діти з СД хворіють набагато частіше.

Череп.  Голова маленька і округла, потилична частина пласка. При народженні черепні шви широкі, лобне тім`ячко велике, а заднє тім`ячко відкрите. Нерідко наявне третє тім`ячко вздовж сагітального шва. Тім`ячко пізно замикається. Це відрізняє хворобу Дауна від мікроцефалії.

При народженні розмір черепа і вага мозку приблизно однакові у нормальної дитини і у дитини з СД, проте їхній розвиток при СД сповільнюється протягом перших років життя. Ріст черепа задовільний в період між 3 та 6 роками, проте відповідності у масі мозку не спостерігається. Основа черепа є короткою через пригнічений розвиток клиноподібно-потиличного синхондрозу.

Мозок.  За даними наукових досліджень, проведених в різний час, у деяких з хворих на СД виявили зменшення розмірів головного мозку, потоншення кори головного мозку та мієлінових волокон, зменшення мозочка та стовбура мозку. В інших дослідженнях не було виявлено уражень, помітних неозброєним оком, тому стверджувалося, що неврологічні зміни при СД зазвичай дифузні і в більшості випадків не специфічні.

Хвороби центральної нервової системи рідко асоціюються з СД. Епілепсія проявляється не частіше, ніж у загальній популяції. Дорослі пацієнти з СД мають характерну ходу і поставу – вони ходять згорблено і невпевнено. Рухи повільні, координація погана. У більшості пацієнтів із СД спостерігаються патологічні ознаки і симптоми, кількість та інтенсивність яких зростає з віком. Разом із зростанням віку пацієнта зменшується гіпотонія. Як правило, патологічні реакції йдуть паралельно з психічними вадами і найяскравіше проявляються у пацієнтів з найнижчим рівнем інтелекту.

Вухо, горло, ніс.  Багато пацієнтів із СД страждають на повну чи часткову втрату слуху. Діти та підлітки можуть мати сенсорно-невральну глухоту, провідну глухоту (внаслідок запалення середнього вуха) або поєднання цих двох вад. Тому таким пацієнтам слід проводити регулярні обстеження слуху, починаючи з 6-місячного віку. Найпоширенішим методом є визначення сприйняття звукової інформації або аудиторна реакція мозку. Застосовуються два методи – вищезгаданий (одразу після народження в пологовому стаціонарі) та тест на вухо-акустичну емісію. Проведення повного аудіологічного обстеження можливе у віці 7-8 місяців. Регулярні щорічні обстеження слід проводити до 3 років, потім їх частоту можна зменшити до 1 на два роки.

Більшість дітей із СД мають маленький вушний канал, що ускладнює його обстеження за допомогою звичайних педіатричних інструментів. Тому таких пацієнтів краще направляти на консультацію до отоларинголога, який може провести мікроотоскопію барабанної перетинки. Саме отоларинголог має визначити ступінь втрати слуху в дитини та призначити відповідне лікування для запобігання її подальшого розвитку.

Інколи пацієнти з СД починають втрачати слух у віці 11-19 років. Не усвідомлення того, що відбувається, може спричинити порушення поведінки. А це, в свою чергу, може бути розцінене, як психологічна проблема.

Характерними ознаками СД є прояви обструкцій дихальних шляхів. Симптомами таких порушень можуть бути хропіння, незвична поза під час сну, підвищена втомлюваність протягом дня, зміни поведінки. Пацієнти з такими симптомами негайно направляються до лікаря. Треба уважно вивчити їх історію хвороби (на предмет ознак апное уві сні), зробити ретельний клінічний огляд (в тому числі й тонзилярної ділянки). У багатьох дітей гіпотонія та колапс дихальних шляхів призводить до появи схожих симптомів при відсутності обструкції, спричиненої лімфоїдною тканиною.

Для того, щоб уникнути гіпоксемії та дихальних порушень, необхідне хірургічне втручання.

Часто виникають синусити, що проявляються гнійними виділеннями з носа і потребують комплексної терапії.

Шия.  Шия широка і коротка. У новонароджених шкіра навколо шиї часто є млявою і формує складки. Потилиця, шия і спина лежать в одній площині – характерна риса, що полегшує діагностику пацієнтів старшого віку. Фізіологічні вигини хребта часто нечітко виражені. У багатьох хворих хребцеві дуги не закриті. За даними літератури, зміщення шийних хребців спостерігалося у 20% пацієнтів різного віку.

Нестабільність шийних хребців.  Під нестабільністю шийних хребців мають на увазі підвищену рухливість першого та другого хребців шиї (так зване ататлантоаксіальне з`єднання). Причини виникнення атлантоаксіальної нестабільності ще й досі не до кінця пояснені, але часто вони включають аномалії зв`язок, що підтримують цілісність рухів, та аномалії будови шийних хребців. Інколи зустрічаються випадки, коли обидві зазначені аномалії поєднуються.

Неврологічні прояви нестабільності шийних хребців включають швидку втомлюваність, труднощі з пересуванням, аномалії ходи, біль в шиї, обмеження рухливості шиї, кривошию, порушення координації та незграбність, порушення чутливості, спастичність, підвищення сухожилкових рефлексів та інші ознаки й симптоми ураження спинного мозку. Перелічені прояви шийної нестабільності зазвичай залишаються незмінними протягом місяців або років.. Інколи вони можуть прогресувати, однак такі випадки, як параплегія, геміплегія, квадріплегія або, навіть, смерть, є надзвичайно рідкими. Травми також рідко стають причиною виникнення або прогресування ускладнень атлантоаксіальної нестабільності.

Слід зауважити, що важка форма атлантоаксіальної нестабільності є досить рідкою серед пацієнтів з СД (1-2% підлітків).

Таким чином, можна зазначити, що хоча рентгенографія шийного відділу хребта і є надзвичайно корисною для своєчасної діагностики атлантоаксіального зміщення, немає необхідності в регулярному проходженні цієї процедури. Достатньо регулярних оглядів лікарем-невропатологом на предмет раннього виявлення ускладнень, пов`язаних з даними порушенням.

Психічний розвиток та неврологічні порушення.   В процесі психічного розвитку спостерігаються певні варіації, проте характерні його особливості у хворих на СД можна описати в загальних рисах. В ранньому дитинстві хворі з СД дуже спокійні і тихі. Більшість пацієнтів з СД багато сплять, погано їдять і не вимагають їжі, як нормальні діти. Вони пізно вчаться сидіти і ходити. Затримка мовлення може тривати роками, а коли ці діти все ж навчаться говорити (вимовляти прості слова і короткі речення), вони не в змозі вести зв`язну бесіду. Уважність і здатність до концентрації уваги дуже низькі, пам`ять, як правило, погана, хоча трапляються і винятки. Здібності до навчання обмежені, але діти часто є спостережливими, допитливими і схильними до наслідування. В цілому хворі життєрадісні, полюбляють музику, охоче танцюють і стають улюбленцями через свою добру вдачу, ніжність і чуйність. Трапляються випадки тривожних, агресивних проявів, але вони складають незначний відсоток від усіх хворих. Психопати серед пацієнтів із СД є рідким явищем. Ступінь розумової відсталості певною мірою коливається, тому важко прогнозувати, яким буде рівень інтелекту в дитини. Зазвичай, у хворих з важкими фізичними вадами також виявляють більш виражену розумову відсталість. Психічний розвиток до певної міри обумовлюється впливом навколишнього середовища.

Деякі хворі вміють читати і писати, але вони слабкі в арифметиці. І хоча діти з СД люблять музику, вони не можуть навчитися грі на музичному інструменті. Багато з них спроможні виконувати домашні обов`язки і доручення по господарству. Як правило, вони надійні і не схильні до обману, крадіжки або насильства.

Показник IQ у хворих на СД відповідає 23-44%, причому низькі показники частіше виявлялись у тих хворих, котрі перебувають у спеціальних лікувальних закладах, ніж у тих, що живуть з родиною. Слід відмітити, що було зареєстровано випадки, коли IQ хворих на СД сягав 80%.

Зміни в поведінці можуть бути ознаками психічного порушення. В цих випадках пацієнта повинен обстежити лікар-психіатр. Симптоми, що спостерігаються в хворих, можуть бути наступними:

Зменшення функцій самозахисту

Втрата навичок та вмінь, які потрібні для щоденного існування

Втрата практичних навичок

Відчутне зменшення активності

Параноїдальна поведінка

Схильність до розмов з самим  собою

Агресивна поведінка

Самонівечення

Порушення сну

Зміни ваги тіла

Постійна забудькуватість.

Під час встановлення психіатричного діагнозу найноголовнішим є визначення, до якої групи відноситься психічне порушення – до депресивного синдрому чи хвороби Альцгеймера (недоумства).

Ознаки депресії є типовими для хворих на СД. В пацієнтів із СД частіше всього проявляється втрата пам`яті, зменшення активності, подібна до галюцинацій схильність розмовляти з собою, інші крайні прояви аутизму. Зазвичай депресивний синдром в таких пацієнтів стає реакцією на якусь втрату: смерть когось з членів родини, зміна друзів або вчителя і т.д.

В цілому, чим важчі прояви психічного порушення, тим складніше встановити точний діагноз. Наприклад, порушення, що пов`язані з недоумством, можуть проявлятися через самонівечення та гіперактивність. Порушення адаптації і стреси мають більш важкі та драматичні симптоми, такі, як самонівечення, порушення сну, анорексія.

Шизофренія та психотичні порушення виникають дуже рідко в пацієнтів із СД. Можливо це пов`язано з широким застосуванням антипсихотичних препаратів.

Хоча нав`язливі стани є досить рідкісними, компульсивна поведінка зустрічається доволі часто. Більшість цих порушень піддається лікуванню (за виключенням хвороби Альцгеймера). Лікування може полягати у застосуванні медичних препаратів, психотерапії, корегування поведінки. Слід зауважити, що будь-яке лікування має відбуватись під наглядом досвідченого фахівця, що мав досвід роботи з такими хворими.

Частота виникнення судомного синдрому у пацієнтів із СД є набагато вищою, ніж в загальній популяції, проте нижчою, ніж його частота серед хворих із розумовою відсталістю іншої етиології. Сучасними дослідженнями встановлено, що 5-10% від загального числа хворих мають судомний синдром.. Було встановлено, що між нападами корчів і  віком існує зв`язок. Пік максимальної схильності до них припадає на раннє дитинство та на 40-50 років. Часом судоми спостерігаються й в підлітковому віці. Дитячі спазми є найпоширенішим типом судом в ранньому віці. Їх можна контролювати шляхом вживання стероїдів або протисудомних препаратів. У порівнянні з іншими хворими, лікування цими препаратами хворих на СД дає набагато кращі результати. Судоми "тонічно-клонічного” типу частіше зустрічаються у старших пацієнтів з СД. В більшості випадків вони легко піддаються лікуванню протисудомними препаратами. Підвищена схильність до судом не обов`язково є ознакою аномалій розвитку мозку. Це може бути спричинено серцевими захворюваннями, інфекціями або порушеннями функцій одного з нейромедіаторів.

Дефіцит уваги та гіперактивність спостерігається в хворих на СД з такою ж самою частотою, як і серед інших хворих із розумовою відсталістю і є вдвічі вищим за частоту серед здорових людей. Однак діти з СД добре піддаються лікуванню.

Обличчя.  Характерною рисою обличчя пацієнта з СД є специфічний вигляд очей.  Очні щілини направлені догори і назовні. Досить часто вони вузькі, з "важкими” повіками, що надає обличчю дещо стомленого виразу. Під нижньою повікою, часто знаходяться одна або дві горизонтальні складки шкіри, які виходять із внутрішнього кута ока і направлені вбік, - особливість, що характерна для зовнішності новонародженого з трисомією 21.

Ніс у хворих короткий, за формою нагадує ґудзик, перенісся пласке, а ніздрі відкриті доверху. Носоглотка вузька, мигдалики та аденоїди, як правило, збільшені. Носові пазухи недорозвинені. Піднебіння нормальної висоти, його довжина і ширина дуже зменшені.

Положення  язика допомагає у діагностиці, особливо новонароджених, коли язик майже постійно виштовхується вперед і назовні. Це у поєднанні з характерними гримасами, які часто помилково сприймаються непрофесіоналами як усмішки, допомагає досвідченим спеціалістам розпізнати захворювання на ранній стадії. Пізніше язик стає великим і покривається борознами. Губи у старших з СД зазвичай повні, дещо вивернені назовні і потріскані. Прорізування зубів, як правило, відбувається з затримкою, зуби  нерівні за розміром, формою і розташуванням, є схильність до розвитку карієсу і ранньої втрати зубів. Нерідко розвивається гінгівіт і надмірне слиновиділення. Поширені окклюзивні порушення і периодонтальні хвороби.

Вушна раковина розміщена низько і виглядає більш "округлою”. Завиток вушної раковини часто є широким і загортається над антегеліксом, мочка відсутня. Часом праве і ліве вуха значно відрізняються за формою. Зовнішній слуховий канал, який звичайно є вузьким, треба завжди перевіряти на розкриття. Голос у хворих з СД, як правило, грубуватий і хриплий.

Очі.  При хворобі Дауна часто спостерігається збіжна косоокість і лише зрідка – розбіжна косоокість. Підраховано, що вона зустрічається у однієї третини пацієнтів. Ністагм, наявний у 15% хворих. Поширені відхилення рефракції. Якщо райдужка світла, на ній можна помітити білі вузлики розміром з вістря шпильки, розміщені на постійній відстані один від одного в каймі поблизу зовнішнього краю. Вважається, що ці очі, так звані, плями Брашвільда, присутні у всіх дітей з трисомією 21 з блакитними очима. Вони можуть спостерігатися і у нормальних немовлят, тому їхня діагностична цінність невелика. Вроджена пластинчаста катаракта зустрічається не більше як у 3% хворих, але у  пацієнтів старше восьми років часто розвивається пластинчасте та точкове помутніння кришталика. Простежується виражена схильність до кон`юктивіту, блефариту, ентропії. У багатьох пацієнтів з СД епікантус і монголоїдний розріз очей зникають з віком. Сліпоту виявляють приблизно у 5% пацієнтів, що знаходяться на стаціонарному лікуванні. Частіше випадки сліпоти зустрічаються у хворих старшого віку через розвиток катаракти і кератоконусу.

Серце.  Вроджені вади серця є важливою характерною рисою синдрому Дауна. Більшість серцево-судинних порушень викликають ранню смерть, а отже, майже не зустрічаються у старших пацієнтів, що знаходяться на стаціонарному лікуванні. Вади міжшлуночкової перегородки є більш поширеними, ніж дефекти міжпередсердної перегородки.

Шлунково – кишковий тракт.  Певні вроджені мальформації у дітей з синдромом Дауна зустрічаються частіше, ніж у загальній популяції. До цієї категорії належать атрезія стравоходу, кільцеподібна підшлункова залоза й омфалоцеле.

Нерідко зустрічаються порушення прохідності кишечника, повідомляється про численні випадки непрохідності дванадцятипалої кишки; трапляється атрезія ануса та мегаколон. Близько 2% від усіх дітей з вродженим агангліозом товстої кишки мають СД, але лише невелика кількість пацієнтів з СД мають вроджений агангліоз товстої кишки (близько 0,5%).

Шлунково – стравохідний рефлекс.   Шлунково – стравохідний рефлекс (ШСР) відноситься до найпоширеніших шлунково – кишкових порушень, які виникають в дитинстві. ШСР визначається зміщенням вмісту шлунка (їжі або рідини) в стравохід. Зазвичай це спричиняє у дітей нудоту або відрижку, а інколи навіть і блювоту. Поодинокі випадки відригування є нормою для дітей, але стають аномалією, коли спричиняють дистрес або викликають такі ускладнення, як пневмонія, езофагіт чи затримка росту.

Найчастіше причиною ШСР є зниження м`язового тонусу в нижньому стравохідному сфінктері – м`язі, який знаходиться в місці з`єднання стравоходу та шлунку. Діти із зменшеним об`ємом шлунка та сповільненим його випорожненням мають більшу схильність до рефлексу, ніж інші.

З причин, що й досі недостатньо досліджені, ШСР може спричиняти в дітей апное – тимчасову зупинку дихання, яка зазвичай триває від 10, до 20 секунд й інколи супроводжується посинінням обличчя.

ШСР може також викликати респіраторні симптоми у випадках, коли вміст шлунку, повертаючись по стравоходу після зригування, потрапляє в дихальні шляхи. Це може спричинити хронічний кашель, стридор – грубі хриплі звуки під час дихання, свистяче дихання, повторні випадки пневмонії.

Лікування ШСР в першу чергу полягає у виборі оптимального положення для прийому їжі та її перетравлення й дієті. На сьогоднішній день вважається за найкраще положення, коли дитина лежить на боку, а головна частина її колиски чи ліжечка підняті на 25-30 градусів. Для тих дітей з ШСР, які знаходяться на штучному вигодовуванні, молочні суміші можуть розводитися густіше від звичайного для того, щоб зменшити загальний об`єм вжитої їжі та завдяки щільності ускладнити зригування. Найчастіше для згущення молочних сумішей використовують рисові пластівці. Окрім підвищення густоти суміші для годування рисові пластівці також додають калорій.

Хірургічна корекція проводиться лише у випадках, коли діти з ШСР мають стійкість до консервативного лікування. Основним показанням до операції є виражена форма рефлюксу, при якій зригування чи блювання є настільки сильним, що дитині бракує поживних речовин для нормального росту та розвитку або якщо рефлюкс спричиняє хронічні респіраторні захворювання.

Статеві органи та ендокринні залози.    Як правило, геніталії у хворих на СД недорозвинені. Статеве дозрівання уповільнене для обох статей. У дівчаток статеві органи часто залишаються інфальтильними, молочні залози розвиваються пізно. Менструації починаються пізніше і раніше припиняються. Випадки раннього статевого дозрівання трапляються дуже рідко. Жінки з СД народжують потомство лише у виняткових випадках, хоча повідомляється про щонайменше 14 завершених вагітностей. Жінки, які ведуть активне статеве життя, мають проходити цитологічні обстеження (мазки Папа) кожні 1-3 роки, починаючи від першого статевого контакту. Жінкам, які відмовляються від гінекологічного обстеження або мають індивідуальні протипоказання до цієї процедури, слід робити ультразвукове дослідження органів черевної порожнини, матки та її придатків. Жінкам старше 50 років слід щорічно робити маммографію. З 40-річного віку маммографію слід робити жінкам із підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози.

Існує велика кількість літератури, де вичерпно описується патологія ендокринних залоз, зокрема, щитовидної залози і гіпофізу. І хоча повідомлення досить суперечливі, можна з упевненістю припускати, що ці залози так само як інші органи у хворих на СД часто мають відхилення від норми. В минулому дехто вважав такі ендокринні порушення причиною виникнення хвороби Дауна, проте цілком невиправдано відносити синдром до дисфункції ендокринних залоз, в той час, коли вона є лише симптомом, а не причиною захворювання.

У новонародженої дитини з СД шкіра м`яка і гладенька, а згодом вона стає згрубілою і сухою. Волосся, спочатку нормальне, пізніше стає сухим і жорстким. Пацієнти з СД рано сивіють.

Переважна більшість пацієнтів з СД страждає на захворювання щитовидної залози. Нормальний рівень гормонів щитовидної залози є необхідним для росту та розвитку пізнавальних функцій головного мозку. Ознаки гіпотиреозу можуть бути прихованими і вважатися помилково симптомами основного захворювання (СД). Тому необхідно проводити щорічний скринінг функції щитовидної залози (ТТГ, Т4). Дехто з хворих має стан, так званої, ідіопатичної гіпертиротропінемії – аномальний рівень ТТГ та нормальний Т4. Тому дехто з лікарів радить повторювати ці тести кожні 6 місяців.

Останнім часом проводилась активна дискусія щодо доцільності застосування замісної терапії людським гормоном росту для пацієнтів із СД , але переконливих доказів її ефективності немає.

Таз.   Таз дитини з СД зазвичай менший від нормального. Крила клубових кісток вкорочені по осі тіла, наявні вальгусні деформації стегна. Спостерігається затримка росту сідничних кісток в перші 6 місяців після народження. Вони виглядають тонкими і звуженими, на відміну від нормальних сідничних кісток. Після досягнення 3-6 місячного віку гіпоплазія сідничних кісток з вальгусною деформацією стегон стає помітною, а неправильні риси тазу дитини з СД зберігаються на все життя.

Кінцівки.  Руки у хворих з СД пухкі, пальці короткі. Викривлення мізинців на руках (клинодактилія) зустрічається приблизно у половини пацієнтів старшого віку, але рідко доступне для розпізнавання у новонароджених; хоча виявляється також і у майже 5% нормальних дітей. Середня фаланга мізинця звичайно маленька, а палець може мати одну замість двох згинальних складок. Так звана "мавп`яча лінія” на долоні (борозна 4-х пальців) наявна приблизно у 50% хворих на СД і у 2% нормальних індивідів та людей з різними типами розумової відсталості. Дистальна долонна борозна, що звичайно проходить від ліктьового краю руки до основи вказівного пальця, відсутня, а середня борозна йде упоперек. У багатьох хворих мавп`яча складка є односторонньою.

Пальці ніг часто закінчуються на одній прямій лінії, а між першим і другим пальцем є збільшений проміжок. Але ця аномалія, властива пацієнтам старшого віку, не є характерною у ранньому дитинстві, оскільки більш або менш виражена відстань між першим і другим пальцями ніг спостерігається у великої кількості нормальних дітей. Нерідко зустрічається синдактилія. Результатом слабкості зв`язок і гіпотонії м`язів є надмірна рухливість суглобів – характерна риса хвороби Дауна. Після того, як діти з СД навчаться сидіти, вони часто нагинаються вперед та кладуть голову і тулуб між витягненими ногами. Розвивається Х – подібна деформація ніг і плоскостопість. Невеликий зріст обумовлений головним чином вкороченням нижніх кінцівок.

Біохімічні дані.

Кров.  Результати стандартного клінічного аналізу крові, як правило, в нормі, але нерідко виявляють анемію. Розподіл по групах крові не відрізняється від показників у загальній популяції. Загальна кількість лейкоцитів у межах норми. Загальна кількість лімфоцитів менше норми у  віковій групі 3-6 років, а кількість нейтрофільних лейкоцитів відповідно більша.

Лейкемія.  Багатьма дослідженнями було  показано, що при СД в 20 разів підвищений ризик смерті від гострого лейкозу. Причини цього невідомі. Існують 3 гіпотези: низька ефективність системи репарації, високий ризик анеуплодії, пов`язаний з порушенням процесу мітозу в стовбурових клітинах крові, знижена резистентність до інфекцій лейкогенними вірусами. Типи лейкемії, пов`язаної з СД, не є специфічними. У деяких дітей з СД зустрічається лейкемоїдна реакція, яка імітує гостру мієлогенну лейкемію, але закінчується гематологічним відновленням.

Лікування.

Незважаючи на те, що було внесено багато пропозицій стосовно лікування СД, жодної специфічної терапії не було розроблено. Заяви про винайдення успішних методів лікування базувалися на обмані або самообмані. Найбільших результатів можна досягти шляхом симптоматичного лікування. Корекція рефракційних відхилень, косоокості, ортопедичних та кардіологічних вад зможе покращити перспективи для хворих дітей. Лікування антибіотиками, що застосовується при респіраторних захворюваннях, допомагає подолати кризові стани, що у попередні роки виявлялися фатальними. Тиреоїдна терапія призначається пацієнтам, у яких наявні симптоми зниження функції щитовидної залози.

Значно більше значення для дитини має навчання і розвиток її здібностей. І хоча вона не здатна досягти нормального рівня розумового розвитку, дитина може стати корисним і улюбленим членом родини. Результатом спеціальної освітньої програми, поєднаної з життям у родині і суспільстві, є значне  покращення стану середньо-статистичного пацієнта. Багатьох хворих можна навчити деяким продуктивним видам діяльності. Батьки пацієнта заслуговують на лікарську пораду і допомогу від родичів та сусідів.

Протягом останніх років на розсуд медиків було представлено багато нестандартних видів лікування СД. Інколи вони називались "альтернативний”, що припускало їх відокремленість від традиційної медицини. Проте усі аргументи на користь цих нововведень зводилися до одного: вони можуть виправити розумове відставання дітей з СД, змінити фізичний вигляд, покращити життя хворих і т. д.

Однією з форм альтернативної терапії є вживання хорчових добавок: вітамінів, мінералів, амінокислот, ензимів та гормонів в їх різній комбінації. Однак є багато наукових досліджень, що спростовують будь-яку користь від подібних мегадоз вітамінів. Додаткове вживання цинку або селену може покращити імунні функції організму хворого. Клітинна терапія полягає у введенні хворому розчинів сухих клітин тваринних зародків. Не було помічено жодних позитивних змін після такого лікування. Проте були зафіксовані випадки алергічних реакцій на чужорідні клітини та передача вірусів.

В 1995 році великий інтерес викликав пірацетам – фармакологічний препарат, який характеризувався як стимулятор мозку або ноотроп. Однак його застосування у лікуванні дорослих пацієнтів з хворобою Альцгеймера не дало ніяких результатів. Він дозволяв розвинути вміння читати в хлопчиків з дизлексією. Пірацетам не був ухвалений Американською Федеральною Агенцією по контролю за ліками для виробництва та використання на території Сполучених Штатів, отож, американські дослідницькі групи не мають жодних свідчень про його ефективність у лікуванні дітей з СД.

Дехто з батьків намагається звернутися по допомогу до хіромантів та екстрасенсів. До екстрасенсорних методів лікування відносяться скелетно – м`язові маніпуляції, додаткове вживання вітамінів та речовин, покликаних відновити імунні функції. Результатами такого лікування зазвичай стають закрепи, шлунково-стравохідний рефлекс, інфекції вуха і т.д. Хворі на СД страждають на млявість зв`язок, отож мають підвищений ризик травматизму від маніпуляцій на хребті, особливо його шийному відділі. Батькам слід бути дуже обачними перш, ніж звертатися до таких "спеціалістів”, особливо якщо мова йде про альтернативну імунізацію, вживання антибіотиків для лікування інфекцій або замісну терапію при дефіциті гормонів.

Зазначені тут типи лікування є лише малою часткою від запропонованих. Усі вони мали за мету покращення  стану здоров`я або розумового розвитку дітей з СД. Однак на сьогоднішній день не існує альтернативних методів лікування цього порушення, які були б підтверджені науково.

Період від народження дитини до 2-місячного віку.

Історія хвороби.

Необхідно зібрати генеалогічний анамнез, а також дізнатися чи проводилася пренатальна діагностика синдрому Дауна. Якщо у дитини спостерігається блювота або відсутність випорожнень, слід виключити ознаки кишкової непрохідності (стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга). В цьому віці важливо встановити, чи отримує дитина необхідну кількість калорій, чи не помітили батьки ураження зору або слуху.

Огляд.

Особливу увагу слід приділити дослідженню серця, виключити наявність катаракти (в разі відсутності червоного відблиску необхідно звернутися до офтальмолога), запалення середнього вуха, індивідуальні вади слуху, аномалії тім`ячка (широко відкрите мале тім`ячко може бути ознакою гіпотиреозу).

Лабораторні аналізи та додаткові консультації.

Необхідно провести каріотипування та консультацію лікаря – генетика; зробити аналізи та функціонування щитовидної залози (рівні ТТГ і Т4). Призначити консультацію дитячого кардіолога та зробити ехокардіограму, навіть якщо серцеві шуми відсутні. Для дітей з ураженням серця провести профілактичні заходи щодо можливості розвитку підгострого бактеріального ендокардиту. Перевірити слух. Пізніше, у віці 6-12 місяців слід провести ретельне офтальмологічне обстеження. Якщо виявлено ністагм, косоокість, порушення функцій зору, слід провести більш детальне обстеження та визначити ступінь ураження. Якщо в дитини спостерігається порушення вигодовування, слід також звернутися до спеціаліста.

Розвиток.

Батьків хворих дітей цікавить те, на що здатна буде їх дитина у своєму розвитку. Їх турбує, наскільки сильно вона уражена. Це найбільш влучна можливість обговорити з ними природу хвороби їх дитини, пояснити важливість догляду та лікування.

Грудний вік (2-12 місяців).

Історія хвороби.

Необхідно детально проаналізувати родовід. Звернути увагу на наявність у дитини інфекційних захворювань (особливо, середнього отиту).В разі закрепу застосовувати активне дієтлікування, при неефективності останнього – виключити хворобу Гіршпрунга. Звернути увагу на порушення зору та слуху.

Огляд.

Загальний неврологічний огляд. Оцінка психомоторного розвитку. Консультація отоларинголога (обстеження барабанної перетинки, носа та горла, особливо при наявності отиту).

Лабораторні аналізи та додаткові консультації.

Обов`язковий огляд дитячим кардіологом, проведення ехокардіографії (якщо не була зроблена в неонатальному віці ). Слід пам`ятати про загрозу прогресуючої гіпертензії в легеневій артерії (особливо при вадах серцевих перегородок), навіть, якщо в цьому віці немає жодних проявів хвороби серця. Тест на сприйняття слухової інформації або будь-які інші дослідження функцій слуху слід провести у віці до 6 місяців. Якщо він вже проводився раніше, але результат був сумнівний – повторити. Повторна консультація дитячого офтальмолога у віці 6-12 місяців при наявності ністагму, косоокості, або інших ознак порушень зору. Якщо одразу після народження не були проведені тести на функціонування щитовидної залози, їх слід зробити тепер. Періодичний огляд отоларингологом на предмет хронічного запалення середнього вуха.

Розвиток.

Розглянути можливості для початку ранньої терапії. Вона має включати в себе вправи на фізичний розвиток та набуття певних навичок. 

Дитинство (1 – 12 років).

Історія хвороби:

Перевірити функції життєво важливих органів і систем. Ознайомитися з результатами навчання на даний час (підготовчі заняття, дитячий садок, школа). Визначити, чи немає в дитини проблем зі слухом. Розпитати, як вона спить (храп або неспокійний сон можуть бути ознаками нападів апное уві сні). Вияснити чи немає в дитини закрепу. Оцінити функцію щитовидної залози. Чи проводився регулярний огляд офтальмологом та стоматологом. Спостереження за змінами поведінки.

Огляд.

Необхідно регулярно проводити загальний педіатричний та неврологічний огляди. Обстеження статевих органів у дівчат.

Лабораторні аналізи та додаткові консультації.

Якщо  раніше не була зроблена ехокардіограма, її слід зробити зараз і звернутися за консультацією до дитячого кардіолога. Щорічно: оцінка функції щитовидної залози. Огляд отоларинголога (для дітей від 1 до 3 років – щорічно, від 3 до 13 років – кожні два роки). Кожні два роки слід проводити консультації офтальмолога (в разі патологічних показників – частіше). У віці 3 та 12 років необхідно зробити бокову рентгенограму шийного відділу хребта ( в стані спокою, згинання та розгинання ) для того, щоб виключити нестабільність першого та другого хребців та визначити ступінь їх ураження. Перший огляд стоматолога слід проводити у віці 2 років з наступним регулярним повторенням кожні 6 місяців.

Розвиток.

З раннього віку слід регулярно проходити заняття з логопедом для того, щоб максимально розвинути мовленнєві навички та покращити спілкування. Проводити навчання за спеціальними програмами.

Рекомендації.

Двічі на день слід чистити зуби. Для усіх дітей має бути визначеною добова норма калорій. Для таких дітей найкращою є дієта з високим вмістом клітковини. З раннього дитинства слід привчати хворих до виконання регулярних фізичних вправ. Корегуючі вправи для мовлення слід продовжувати до повного розвитку цих навичок. Продовжувати нагляд за пацієнтами з серцевими хворобами. Родинам, в яких є діти з СД, слід надавати консультативну допомогу у питаннях медичного нагляду, розвитку та виховання хворих дітей. Слід наголосити на необхідності навчання таких дітей самообслуговуванню (одяганню, особистій гігієні, рахуванню та користуванню грошима і т.д.)

Підлітковий вік (13 18 років)

Історія хвороби.

Уважно проглянути попередні записи в історії хвороби, особливу увагу звертаючи на захворювання дихальних шляхів та напади апное уві сні. Перевірити органи чуття (зір і слух). Визначити, чи немає проблем з поведінкою. Оцінити статевий розвиток.

Огляд.

Загальний фізичний та неврологічний огляд (особливу увагу слід звернути на можливу нестабільність 1-2 шийних хребців). Визначити схильність до ожиріння шляхом оцінювання пропорцій ваги та росту. Огляд органів тазу (якщо хвора веде статеве життя).

Лабораторні аналізи та додаткові консультації.

Продовжувати щорічну перевірку функцій щитовидної залози. Регулярна перевірка зору та слуху. У віці 12 та 18 років зробити рентгенограму шийного відділу хребта (навіть тим пацієнтам, в кого не було відмічено нестабільності шийних хребців). У віці 18-20 років усім пацієнтам із СД слід зробити ехокардіограму для своєчасного виявлення хвороб серцевих клапанів. Під час огляду підлітків, що мають статеві стосунки, проконсультуватися з терапевтом або гінекологом, що має досвід у лікуванні пацієнтів із СД.

Розвиток.

Щорічно проводити тести для визначення рівня розумового розвитку, консультації лікаря – психіатра і психолога. Оцінити здатність пацієнта до самостійного життя. В разі потреби – продовжувати мовленнєві вправи. Спеціальні навчальні програми щодо здорового способу життя та статевих стосунків. Пояснення негативного впливу на здоров`я алкоголю, наркотиків, паління.

Рекомендації.

Починаючи з 16 років, надавати пацієнтам відносну свободу дій для розвитку самостійності. Двічі на рік проходити обстеження в стоматолога. Періодичне профілактичне лікування для пацієнтів з хворобами серця. Продовжувати дієтлікування та профілактичні заходи. Постійно наголошувати на необхідності самообслуговування (особистій гігієні, одяганні і т.д.).

Дорослі хворі (старше 18 років)

Історія хвороби.

Розпитати про наявність симптомів апное уві сні. Перевірити здатність до самостійного життя, наявність змін поведінки, проблем, пов`язаних з розумовою відсталістю. Виявити симптоми деменції (втрата пам`яті, атаксія, корчі, нетримання сечі та енурез).

Огляд.

Загальний клінічний та неврологічний огляд (з визначенням стабільності шийних хребців). Визначити схильність до ожиріння шляхом оцінювання пропорцій ваги і росту. Жінки, які ведуть активне статеве життя, мають здавати мазки Папа кожні 1-3 роки від першого статевого контакту. Для жінок, які не живуть статевим життям, достатньо звичайних гінекологічних оглядів з цитологічним дослідженням. Жінкам, які відмовляються від регулярного гінекологічного обстеження, необхідно кожні 2-3 роки робити ультразвукове дослідження органів малого тазу. Щорічний огляд молочних залоз хворих жінок на предмет новоутворень.

Лабораторні аналізи та додаткові консультації.

Продовжувати щорічні аналізи для визначення функції щитовидної залози (ТТГ і Т4). Огляд офтальмолога кожні два роки (особливу увагу слід приділити виявленню кератоконусу та катаракт). Кожні два роки проводити обстеження органів слуху. В дорослому віці ще принаймні один раз слід зробити рентгенограму шийних хребців. Для пацієнтів, в яких не було помічено серцево-судинної системи, необхідно зробити ехокардіограму у віці 18-20 років. Проводити мамографію з 40-річного віку слід раз на два роки, а після 50-щорічно. Двічі на рік слід відвідувати стоматолога. Для пацієнтів, схильних до розумових і емоційних відхилень, необхідний нагляд психіатра.

Розвиток.

При необхідності продовжувати вправи на розвиток мовлення. Для тих пацієнтів, що не можуть нормально говорити, можна порадити альтернативні методи спілкування. Слід пам`ятати, що пацієнти з СД мають набагато більше навичок та вмінь, ніж пацієнти з хворобою Альцгеймера.

Рекомендації.

Запропонувати хворому можливість проживання в спеціалізованих закладах – інтернатах. Профілактичне лікування для хворих з вадами серця. Особлива увага приділяється дієтлікуванню та фізичним вправам через схильність до ожиріння. Постійно слід наголошувати на необхідності самообслуговування (особистій гігієні, одяганні і т.д.). Психологічні консультації та необхідна терапія для тих хворих, хто втратив когось з рідних (смерть, переїзд, одруження).

Матеріал зібрала і підготувала Приходько Олена.